“蝴蝶寶貝”之痛

幼年時(shí)的王子超

陶城已經(jīng)五年沒吃過西紅柿了，她甚至懼怕看到西紅柿。西紅柿薄如蟬翼的外皮和紅糯的果肉，每每看到，都讓她戰(zhàn)栗不已，因?yàn)槟窍駱O了女兒琦琦身上的皮膚。但琦琦的皮膚更脆弱，只要輕輕碰觸或摩擦，便會(huì)出現(xiàn)透亮的水皰，隨之周邊皮膚便會(huì)破損潰爛。

琦琦所患的是大皰性表皮松解癥(EpidermolysisBullosa，簡稱“EB”)，這是一種國際罕見的遺傳性病癥，發(fā)病率大約在五萬分之一。是由于基因缺陷導(dǎo)致皮膚中缺少結(jié)構(gòu)蛋白的一種遺傳性皮膚病，其臨床特征是皮膚或黏膜受到輕微外傷或摩擦后出現(xiàn)表皮下水皰或血皰。EB的嚴(yán)重程度區(qū)別很大，最輕微的患者只表現(xiàn)出指甲缺失，最嚴(yán)重的患者或會(huì)在幾個(gè)月內(nèi)夭折，直接原因是傷口感染、肺炎、嚴(yán)重貧血、發(fā)育停滯等。同時(shí)，大皰性表皮松解癥患者也是皮膚癌的高發(fā)群體。

由于這些患者的皮膚如蝴蝶翅膀般脆弱，因此他們又被稱為“蝴蝶寶貝”。

罕見病中的罕見病

在琦琦出生十天后，陶城才第一次見到她。“崩潰了，一下子就癱倒在地。”陶城說，雖然包著小被子的琦琦看起來跟正常孩子無異，但是打開包被，琦琦右腿從大腿到腳趾，卻像一個(gè)剝了皮的西紅柿。“紅通通的，像燙傷，實(shí)際上是沒有皮膚。”

通過多方打聽，陶城聽說青島有一家醫(yī)院據(jù)說可以治療，還沒出月子的她便抱著琦琦開始了治療之路。

“有多大的希望就有多深的失望。”對(duì)于琦琦的病情，陶城如此總結(jié)。在青島住院一個(gè)月后，琦琦腿部的皮膚逐漸長出，這讓陶城看到了希望，“以為是誤診，以為能治愈。”但隨后，陶城再次崩潰。陶城回憶，琦琦出院回家后，發(fā)現(xiàn)她耳朵里有一塊耳屎，便輕輕用手掏了一下，沒過多久，琦琦的耳朵上便起了水皰。驚慌失措的她再次詢問醫(yī)生，得到的回復(fù)是“終生都會(huì)這樣”。

這樣的事實(shí)，陶城不愿接受。隨后的5年時(shí)間里，陶城便帶著琦琦輾轉(zhuǎn)于全國各大醫(yī)院。“很多醫(yī)生見了琦琦的第一反應(yīng)不是詢問病情，而是拿出手機(jī)拍照，他們說這個(gè)病太罕見了，以往只能在教科書上看到。“罕見病中的罕見病。”曾有醫(yī)生如此形容。

醫(yī)生們做出這樣的舉動(dòng)并不奇怪，據(jù)中國罕見病聯(lián)盟發(fā)起的“遺傳性大皰性表皮松解癥患者綜合社會(huì)調(diào)研報(bào)告”數(shù)據(jù)顯示，目前全國登記在冊(cè)的EB患者有1200名，其中山東患者有112名。根據(jù)皮膚分離的位置不同，EB可以分為三大類：單純型EB(水皰位于表皮內(nèi))、交界型EB(水皰位于透明板和中央基底膜)和營養(yǎng)不良型EB(水皰位于致密板下)。

琦琦屬于營養(yǎng)不良型中度泛發(fā)型，顧名思義，如果皮膚有傷口未得到及時(shí)有效的處理，創(chuàng)面就會(huì)不斷擴(kuò)散。

伴隨終生的疼痛

44歲的高崇益是記錄在冊(cè)的山東112名EB患者之一。

從出生開始，水皰和傷疤就一直伴隨著他，高崇益清楚記得，自己是6歲時(shí)才被確診的，“當(dāng)時(shí)家人帶著去了北京協(xié)和醫(yī)院，醫(yī)生非常明確地跟我父母說這病治不了。”

高崇益說，自己的大半輩子都是在疼痛中度過。幼時(shí)調(diào)皮，摔一跤就會(huì)掉一層皮，還沒痊愈，再摔一次，再掉一層，如此循環(huán)。最嚴(yán)重的時(shí)候，高崇益左邊臉上的皮全部潰爛脫落。

2003年，求職屢屢碰壁的高崇益學(xué)了駕照，成為一名出租車司機(jī)，這一干就是十年。高崇益說，這十年，自己腰上的皮膚就沒好過，因?yàn)殚L時(shí)間坐立，敷料不能及時(shí)更換，腰上的皮膚永遠(yuǎn)都是破損潰爛狀態(tài)。

王子超也是一名EB患者。對(duì)他而言，最痛苦的莫過于嘔吐。因?yàn)槊看螄I吐，他的食道黏膜就會(huì)像一根絲帶一樣被拉扯出來，一端連接著食道，一端懸掛在嘴邊，每當(dāng)這時(shí)，就需要一把剪刀伸到口腔的最深處，將這根“絲帶”剪斷，接下來的半個(gè)月，是食道黏膜的恢復(fù)期，不能進(jìn)食，只能靠打營養(yǎng)液維持。“痛不欲生。”王子超形容。即便恢復(fù)，食道也會(huì)變得更加狹窄，王子超說，自己就曾被一粒米卡主。狹窄的食道讓吃藥也顯得格外費(fèi)力，膠囊需要去掉外殼，普通藥物需要碾碎。

2018年，王子超成為全國第一個(gè)做全口種植牙的EB患者，因?yàn)閺母咧虚_始，他的牙齒就已經(jīng)爛光，所有的飯菜都必須打碎成泥漿狀才能通過狹窄的食道進(jìn)入他的身體。

患兒琦琦隨身攜帶的急救包 受訪者供圖

2021年，王子超又在上海做了分指手術(shù)，在此之前，他的兩只手由于粘連萎縮，幾乎喪失了功能。

對(duì)EB患者而言，最常見的并發(fā)癥就是手指粘連，也因此會(huì)導(dǎo)致一級(jí)肢體殘疾。解決辦法只有做分指手術(shù)。另一種并發(fā)癥則是食道水皰和狹窄。除此之外，還因?yàn)樗⒀廊菀状疗瓶谇徽衬ぃ珽B患者大多數(shù)有比較嚴(yán)重的齲齒，需要補(bǔ)牙或種牙。

坎坷的成長路

入學(xué)難是所有EB患者共同面臨的問題。

到了上學(xué)的年紀(jì)，高崇益被拒之門外。“有的學(xué)校說我有傳染病，有的學(xué)校怕?lián)?zé)，總之就是不收我。”在父母不懈的努力下，他才得以走進(jìn)校門。

王子超的幼兒園時(shí)光只有半年，之后便再也沒有學(xué)校愿意接收他，父母想了很多辦法依然無果，走投無路的父母帶著他去了自己所在城市的市政府大樓門前，等到了相關(guān)部門領(lǐng)導(dǎo)的車，“車一來，父母拉著我直接跪在了車前，我上的學(xué)就是父母這么哀求來的”。

成長的路上，受過多少異樣的眼光，有過多少歧視，王子超說已經(jīng)數(shù)不清了。只是記得自己在課間從來不敢出去玩，只能坐在凳子上，有調(diào)皮的外班同學(xué)趴在窗戶上朝自己尖叫，“他們就像看猴子一樣看我，他們笑得越大聲我越不敢抬頭”。

高考，王子超的分?jǐn)?shù)超過了一本線，父親希望他能學(xué)醫(yī)，“覺得學(xué)醫(yī)就能治好我的病。”遺憾的是，第一志愿填寫了六個(gè)醫(yī)學(xué)院，無一例外地將王子超拒之門外，理由是身體有殘疾。無奈的他只能讀了第二志愿，選了一個(gè)冷門專業(yè)。

而高崇益在坎坷讀完高中后，就選擇了輟學(xué)。踏上社會(huì)后的第一份工作，是業(yè)務(wù)員，這也是父親千辛萬苦托關(guān)系求來的，但每當(dāng)客戶看到他破損的皮膚和蜷曲的手掌，他都會(huì)被拒之門外。

戀情也是他不能觸碰的傷痛，沒有正式工作，身體又有殘疾，談了5年的女朋友也在對(duì)方父母的強(qiáng)烈反對(duì)下分手。直到33歲，他才幸運(yùn)地遇到現(xiàn)在的妻子成了家。

用錢貼起來的皮膚

跟高崇益和王子超相比，幸運(yùn)的是，有幼兒園愿意接收琦琦。琦琦上學(xué)背的小書包里，永遠(yuǎn)都有一個(gè)急救包，里面放著生理鹽水、紗布、繃帶、敷料、注射器、剪刀等，還有一張使用說明。

EB最常見的問題是皮膚和口腔水皰，破了以后留下傷口。處理辦法是戳破水皰，包扎傷口。

敷料是需要伴隨EB患者一生的護(hù)理用品。由于該病目前沒有治愈方法，靠使用創(chuàng)傷護(hù)理產(chǎn)品，即敷料，以此提高患者的生活質(zhì)量。如果使用普通敷料，對(duì)他們而言更是一次加劇疼痛的撕扯。“普通敷料粘到傷口上，撕扯的時(shí)候會(huì)將皮肉一起扯掉，血肉模糊”。

目前大多數(shù)患者都需依賴進(jìn)口產(chǎn)品，成人巴掌大小，售價(jià)兩百余元，王子超說，有的病友病情嚴(yán)重，身上傷口較多，他們換一次敷料的價(jià)格就在千元以上。“皮膚是用錢貼起來的。”陶城如此形容。

據(jù)中國罕見病聯(lián)盟發(fā)起的“遺傳性大皰性表皮松解癥患者綜合社會(huì)調(diào)研報(bào)告”顯示，患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)從每年幾千元到十幾萬元不等，嚴(yán)重且經(jīng)濟(jì)能力不足的患者生存質(zhì)量極低，“還有用衛(wèi)生紙的”。

由于發(fā)病率低，患者人群少，EB患者的治療項(xiàng)目并未納入醫(yī)保，對(duì)此，EB患者群體曾多次呼吁，希望有專項(xiàng)基金的支持來幫助減輕用藥負(fù)擔(dān)。

一樣的人生夢(mèng)想

大學(xué)畢業(yè)后的王子超曾像普通人一樣，上過8年的班，直到2019年，他就職的公司裁員，王子超失業(yè)。

失業(yè)后的王子超開始寫字和拍攝視頻，上傳到各類社交平臺(tái)，以此為生。在他的微信公眾號(hào)“王子超人”里，王子超詳盡地記錄著生活和疼痛。王子超說，自己這么做的初衷只是想讓更多人了解這個(gè)群體，“只有更多人知道了這個(gè)病，知道了這個(gè)群體，才能避免歧視，恐懼只是因?yàn)樗麄儾涣私膺@個(gè)群體。”

直到現(xiàn)在，陶城都不愿相信女兒琦琦生病的事實(shí)，她的手機(jī)里，也沒有一張女兒傷口的照片，她所在的“蝴蝶寶貝”病友群里，不時(shí)會(huì)有病友將傷患處的照片發(fā)到群里，每到這時(shí)，陶城就會(huì)迅速劃過，“看到那些照片就覺得沒有希望了”。

陶城記得，自己帶琦琦在商場(chǎng)游玩時(shí)，偶然碰到一次少兒模特大賽，興奮的琦琦也想上臺(tái)嘗試，陶城攔下了她，“要穿裙子才能上去走，等下次你穿了裙子我們?cè)賮怼?rdquo;陶城嘴上雖然這么說，心里卻十分難過，琦琦從來都沒法穿裙子。

即便如此，陶城仍滿懷希望地想著，在不遠(yuǎn)的將來，醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)了，長大了的琦琦也能穿上漂亮的裙子，自信地站在舞臺(tái)上。

(濟(jì)南時(shí)報(bào)·新黃河客戶端記者 梅寒)