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國家衛生健康委日前發布《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（以下簡稱《計劃》）提出，建立覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網絡，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。到2027年，一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1‰、1.1‰以下。
《計劃》提出，到2027年，機構建設明顯加強，專業人員技術水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區域技術輻射的能力全面提升，逐步構建分工明確、服務聯動的出生缺陷防治網絡。出生缺陷防治服務更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產前診斷服務逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%。
關于健全服務網絡，《計劃》要求，落實國家醫療衛生服務體系相關規劃關于出生缺陷防治網絡建設的要求，完善區域、省、市、縣防治機構設置。優化婚前保健、孕前保健資源配置和服務供給，推進婚前醫學檢查機構與婚姻登記場所就近設置方便群眾。布局建設區域產前診斷中心，每個省（區、市）均設置省級產前診斷中心，原則上每個地市均設置產前診斷機構，每個縣（市、區）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產前篩查機構。省級和地市級均至少建設1個新生兒遺傳代謝病診治機構、1個新生兒聽力障礙診治機構、1個新生兒先天性心臟病診治機構。推動具有專科優勢的國家級、省級醫療機構牽頭組建出生缺陷疾病防治專科聯盟或協作網，促進預防、篩查、診斷、治療、康復一體化防治服務。
關于深化防治服務，《計劃》要求，規范產前篩查和產前診斷，落實產前篩查和產前診斷技術標準、規范和指南，規范新技術臨床應用。加強產前篩查隨訪服務，提升篩查高風險孕婦產前診斷率，規范遺傳咨詢。全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查。逐步擴大篩查病種，有條件的地區將先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關節發育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，聽力障礙篩查率達到90%。擴大新生兒先天性心臟病篩查項目實施區域，到2025年覆蓋全國所有縣（市、區）；到2027年篩查率、診斷率、干預率均達到80%。
關于聚焦重點疾病，《計劃》要求，強化先天性心臟病等結構畸形防治，研究建立常見結構畸形孕期篩查預警指征和預后評估指標體系，加強影像學診斷、遺傳咨詢和專科評估，推進多學科診療協作，強化產兒科聯合救治和術后康復服務。加強先天性心臟病預后分級及圍產期風險評估，開展篩查、診斷、治療一體化防治特色單位遴選，提供產前產后一體化管理服務，減少嚴重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。
強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，結合基本公共衛生服務0—6歲兒童健康管理服務，強化0—6歲兒童聽力障礙篩查，加強遲發性耳聾診斷、治療、康復服務，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入、語言訓練等干預服務。強化唐氏綜合征等染色體病防治，科學確定產前篩查方案，嚴格按照技術規范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查，落實高風險孕婦產前診斷，指導低風險孕婦規范進行孕產期保健，降低唐氏綜合征發生率。強化地中海貧血等單基因遺傳病防治，針對常見單基因遺傳病提供個性化篩查，開展精準的遺傳學診斷、生育風險評估和遺傳咨詢。深入實施地貧防控公共衛生服務項目，提高攜帶同型地貧基因夫婦孕期產前診斷率。地貧基因人群攜帶率較高省份根據發病情況、區域分布特點等，研究制訂地貧專項防治計劃，減少重型地貧發生。