4歲女孩罹患怪病，普通食物成“毒藥”
浙江臺(tái)州市的一位4歲的小女孩，她與同齡的孩子相比，體型要小得多，身高只有90多公分，體重僅有10公斤。而她與普通孩子的不同，從出生時(shí)就已經(jīng)開(kāi)始了，她從剛出生時(shí)就不能喝母乳，只能喝特殊的奶粉，等到稍大之后，也不能吃肉和蛋，連奶制品也不可以食用……她一輩子都不能吃的食物，可以列出一長(zhǎng)串。
據(jù)女孩的家屬介紹，對(duì)正常孩子來(lái)說(shuō)美味的食物，對(duì)患者小寶寶來(lái)說(shuō)，就像是致命的毒藥，一旦攝入，就會(huì)嘔吐、頭暈，走路像不倒翁一樣，所以她必須長(zhǎng)期控制低蛋白攝入。
此前，小女孩多吃了一點(diǎn)點(diǎn)的面包之后，就因?yàn)榈鞍踪|(zhì)含量過(guò)高，產(chǎn)生了劇烈的嘔吐、昏迷、癲癇等癥狀，幸好及時(shí)就醫(yī)，才搶回了一條命。
這究竟是為什么呢？原來(lái)，這位小女孩體內(nèi)氨基酸代謝異常，罹患罕見(jiàn)病楓糖尿癥。
病名美麗而殘酷，患者尿液汗液有糖味
楓糖尿癥(maple syrup urine disease)，一個(gè)聽(tīng)起來(lái)美麗的名字，卻是一種殘酷的罕見(jiàn)病，是支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體基因變異導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，因患兒尿液中含有大量的支鏈酮酸衍生物具有香甜的楓糖氣味而得名。新生兒篩查資料顯示，楓糖尿癥患病率在中國(guó)為1/139000。
根據(jù)癥狀分成五型，其中兩種最常見(jiàn)
楓糖尿癥根據(jù)發(fā)病年齡、疾病嚴(yán)重程度、對(duì)維生素B1反應(yīng)性、殘余酶活性等，可分為經(jīng)典型、中間型、間歇型、維生素B1反應(yīng)型及脂酰胺脫氫酶缺陷型5種分型，其中以經(jīng)典型和中間型最常見(jiàn)。
（1）經(jīng)典型：這種類(lèi)型最為常見(jiàn)，占75%，患兒剛出生時(shí)狀態(tài)好，表現(xiàn)正常，但會(huì)很快出現(xiàn)癥狀，通常患兒出生12小時(shí)后在耵聹中即出現(xiàn)楓糖漿氣味；生后12~24小時(shí)在尿液和汗液中有特殊的楓糖味；繼而出現(xiàn)酮尿、易激惹和喂養(yǎng)困難; 4~5天后，隨著支鏈氨基酸及衍生物的累積，開(kāi)始出現(xiàn)嚴(yán)重的代謝紊亂和腦病癥狀，表現(xiàn)為哺乳困難、陣發(fā)性嘔吐、拒食、嗜睡、間歇性呼吸暫停、驚厥發(fā)作、肌張力增高等癥狀；生后7~10天可出現(xiàn)昏迷和中樞性呼吸衰竭，若不及時(shí)治療，大多數(shù)患兒會(huì)在出生后數(shù)天死于嚴(yán)重的代謝紊亂。
(2)中間型：在任何年齡階段均可發(fā)病，癥狀較經(jīng)典型輕，表現(xiàn)為生長(zhǎng)緩慢、發(fā)育落后、喂養(yǎng)困難、易激惹、在耵聹中有楓糖漿氣味；應(yīng)激情況下可以出現(xiàn)嚴(yán)重的代謝紊亂和腦病，但此類(lèi)情況較少。
(3)間歇型：好發(fā)于較大的兒童或成人，早期生長(zhǎng)發(fā)育均正常，多在感染和手術(shù)等應(yīng)激情況下發(fā)作，表現(xiàn)為發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)和酮癥酸中毒，極少數(shù)嚴(yán)重者死亡。
(4)硫胺反應(yīng)型：類(lèi)似于中間型，智力發(fā)育輕度落后，無(wú)明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，不同的是用維生素B1治療后可以明顯改善臨床表現(xiàn)和生化指標(biāo)。
(5)脂酰胺脫氫酶缺陷型：較少見(jiàn)，類(lèi)似輕型，常伴有嚴(yán)重的乳酸血癥，也可有神經(jīng)系統(tǒng)受損，如生長(zhǎng)發(fā)育延遲及肌張力低下等。
除神經(jīng)系統(tǒng)損傷表現(xiàn)外，楓糖尿癥還可表現(xiàn)為貧血、四肢皮炎、脫發(fā)、厭食、骨質(zhì)疏松等。少數(shù)患者出現(xiàn)多動(dòng)、抑郁和焦慮。
及早發(fā)現(xiàn)、盡早治療，患者預(yù)后良好
該病如果及早發(fā)現(xiàn)、盡早治療，可以預(yù)防嚴(yán)重的腦病和代謝危象，如果嚴(yán)格控制飲食，一般預(yù)后良好。但若未得到早期精準(zhǔn)診斷與治療，則會(huì)造成不同程度的生長(zhǎng)、智力損害，甚至因?yàn)榧?span id="fjjnj5v" class="keyword">性代謝紊亂而危及生命。
在急性期需及時(shí)入院治療，在長(zhǎng)期治療過(guò)程中，要嚴(yán)格限制亮氨酸攝入，高熱卡飲食，盡量避免感染、手術(shù)等應(yīng)激狀態(tài)，定期門(mén)診隨診，監(jiān)測(cè)血漿支鏈氨基酸濃度，評(píng)估有無(wú)血液、骨骼等其他系統(tǒng)受累情況，有無(wú)神經(jīng)精神癥狀，及時(shí)調(diào)整治療方案、對(duì)癥治療。
如果發(fā)現(xiàn)患兒疑似楓糖尿癥，要首先到兒科找遺傳代謝專(zhuān)家就診，此外，該病為常染色體隱性遺傳疾病，先證者檢測(cè)到致病性變異，患者的家庭成員可進(jìn)行攜帶者篩查，再次生育前要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
子昂健康聲明：本文不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對(duì)特定患者的個(gè)體化判斷，如有就診需要請(qǐng)前往正規(guī)醫(yī)院。
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參考資料：
東方衛(wèi)視海峽午報(bào)-《罹患罕見(jiàn)疾病楓糖尿癥女童吃面包恐喪命》
子昂罕見(jiàn)病智庫(kù)-楓糖尿癥
《罕見(jiàn)病診療指南（2019版）》
邱正慶 王偉-《121種罕見(jiàn)病知識(shí)手冊(cè)-楓糖尿癥》
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