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半島全媒體記者 齊娟
患上罕見病的患者往往會遇到跑斷腿、診斷難的棘手問題。即使掛號找專家，也不一定能夠“對癥下藥”。2023年2月28日，是第16個“國際罕見病日”， 今年的宣傳主題是 “點亮你的生命色彩”(Share Your Colours) 。當天上午，膠東半島首家疑難罕見病門診在山東大學齊魯醫院（青島）揭牌開診。由院長焉傳祝教授領銜，匯集神經系統、心血管系統、兒科、血液腫瘤、內分泌等多學科范圍的疑難罕見雜癥，均可以在此掛號，患者不用四處求醫問藥，就能得到精準診治。
據了解，罕見病并不“罕見”，我國現有各類罕見病患者近2000萬人，每年新增患者超過20萬，當前，我國罕見病目錄收納了121種罕見病，業內專家普遍認為：患病率小于50萬分之一，或者新生兒發病率小于10萬分之一的疾病稱為“罕見病”。
山東大學齊魯醫院（青島）疑難罕見病門診下設八大亞專業，匯集了泰山學者焉傳祝教授等40余位專家組成，專門為罕見病患者“揪出元兇”，準確診斷。
對于罕見病的診療，山東大學齊魯醫院（青島）院長/疑難罕見病中心主任 、泰山學者 焉傳祝直言，醫院多年來為此做了大量工作。2021年，醫院聯合6家權威三甲醫院成立了青島市疑難罕見病診治中心，設置7個協作組。參照中國罕見病聯盟倡導的臨床多學科診療模式，為疑難罕見病患者提供科學、規范、系統的診治。中心已建立起完善的預約流程，做到專人對接，專業評估，MDT協作診治，建立疑難罕見病住院綠色快捷通道，方便患者轉診等。
門診開診后，疑難罕見病患者不再為看哪個門診，或者找哪位專家進行發愁，門診掛號后，為患者進行服務的往往是一個罕見病專家團隊，且涉及多個學科。焉傳祝教授解釋，借助成熟的機制，門診可以與全國各個關于罕見病的權威專家進行交流，一起幫助診斷，找出病癥的根源。
基因檢測在遺傳性疾病確診中扮演著十分重要的角色。焉傳祝解釋，罕見病目前有兩大類疾病占比較多，一類是遺傳病，一類是自身免疫性疾病。遺傳病占比60%-80%，對于遺傳病的診斷一般需要基因檢測，但即使檢測了基因仍然還有20%—30%的遺傳病不能明確致病基因，為此，焉傳祝教授團隊做了大量工作。“有時候為了確認一個致病基因導致的罕見病，我們可能會連續做1—2年的工作來尋找和驗證致病基因，這是一個漫長的過程，對于自身免疫病同樣也是這種情況，還有很多未知的致病抗體待我們發現，現在我們也在建立自己的分析團隊。”焉傳祝告訴記者。
目前，在泰山學者焉傳祝的帶領下，該團隊國內首報的罕見病病種達十余種。
山東大學齊魯醫院（青島）神經內科副主任、疑難罕見病中心副主任趙翠萍介紹，疑難罕見病門診于3月1日進行首次看診，一般一天預約2—4個患者進行精細詢問和判斷，在充分了解患者的基因檢查資料、影像資料等基礎上，需要預約住院的可以通過綠色通道收治入院。目前，患者可直接通過“山東大學齊魯醫院青島院區”“齊魯醫院青島院區”微信公眾號和醫院24小時咨詢電話0532--96599預約“疑難罕見病門診”。